28-10-2012, 01:10
|
מנהל פורום סטודנטים
|
|
חבר מתאריך: 03.09.08
הודעות: 5,050
|
|
שתן שחור
ב 1899 נכנסה למרפאה של דר' גארוד (sir archibald garrod) אמו של תומאס P, תינוק בן שלשה חודשים, ואמרה שהילד מרגיש טוב אבל כשהיא מחליפה לא חיתולים היא שמה לב שהשתן שלו כהה מאוד בצבע אדום-חום אולי אפילו שחור.
היא לא הייתה האם הראשונה עם ילד החולה ב alkaptonuria, כך קראו וקוראים למחלה.
באותה התקופה בה התייחסו לחיידקים כמחולל העיקרי אם לא היחיד של מחלות התייחסו לתופעה כאל מחלה זיהומית, כנראה מדבקת, אך לא מזיקה, שתמשיך למשך חיים שלמים.
דר' גארוד, שהוא בנו של דר' גארוד אחר שגילה את הצטברות החומצה האורית בשיגדון (גאוט), חקר 31 מקרים של ילדים עם התופעה, חלקם מהמרפאה שלו וחלקם בספרות.
באותה השנה הוא הציג את הממצאים באיגוד הכירורגי המלכותי. בו הוא הראה שהמחלה מופיעה אצל הורים בריאים, שהיא כנראה לא מדבקת ושלדעתו מדובר בטעות בתהליך חילוף החומרים בגוף.
כאשר להורים של תומאס P נולד הבן השלישי שסבל מ alkaptonuria דר' גארוד אמר שכנראה לא מדובר במקרה, חקירה נוספת של ההורים של תומאס גילו שבין ההורים יש קרבת דם. (בני דודים האמהות היו אחיות) חקירה נוספת של 31 המקרים שהיו לו של המחלה גילתה שבכולם ההורים של החולים היו בני דודים. ובאחר צהריים אחד בעודו חוזר מבית החולים השתכנע גארוד שהמחלה היא בעצם מחלה. תורשתית בשלב זה הרעיונות פורצי הדרך של מנדל לגבי הורשה וגנטיקה כבר הגיעו ללונדון וגארוד הבין שנישואי בני הדודים מאפשרים בעצם ביטוי של הגן הרצסיבי האחראי למחלה.
אז מהי בעצם alkaptonuria. תירוזין היא חומצה אמינית היודעת להיות מסונתזת בגוף מפניל אלנין או להתקבל כמו שהיא מהמזון. פירוק של תירוזין נעשה במספר שלבים כאשר בשלב השלישי של הפירוק התוצר שמתקבל נקרא homogentisic acid, האנזים Homogentisate 1,2-dioxygenase או בקיצור HGD, האנזים יודע להמשיך ולפרק את החומצה הנ"ל לחומצה אחרת. (השמות באמת לא חשובים אם אין מבחן על זה...) במחלה, שכפי שגארוד הבין שהיא רצסיבית. יש חסר באנזים הזה וכתוצאה מכך ישנה הצטברות של homogentisic acid דבר הגורם בשלב הראשון להופעה של שתן שחור. אך שלא כמו שחשבו בתקופתו של גארוד שכן בהמשך החיים המשקעים של החומצה יפגעו בפרקים ויגרמו לדלקת קשה, המשקעים עלולים לפגוע גם במסתמים של הלב ומחלת לב כלילית עלולה להיות מוחמרת בשל המצאות המחלה.
ואם נחזור לגארוד, הוא הראשון שהצליח לתאר מחלה מטאבולית גנטית, ובעצם פרץ את הדרך להבנה של קבוצה שלמה של מחלות שהמחולל שלהם הוא לא חיידקי אלא תורשתי ונובע מפגם בפעולת חילוף החומרים בגוף. והוא עשה זאת ללא microchip array ללא PCR ואפילו בלי בדיקות מעבדה מתוחכמות. על הגילויים הללו גארוד זכה בפרס נובל. (אגב, המאמר שמתאר את המקרה ופורסם ב 1902ב lancet אמור להיות זמין ברשת)
_____________________________________
זנגה זנגה, דאר דאר
(מ.קדאפי)
נערך לאחרונה ע"י eshely77 בתאריך 28-10-2012 בשעה 01:19.
|